es una enfermedad genética, hereditaria, poco frecuente que se caracteriza por una deficiencia en la enzima denominada lipasa acida. Esta es fundamental para el metabolismo de los lípidos y su alteración lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos principalmente en el hígado, por esta razón es una enfermedad crónica, grave, incapacitante y potencialmente mortal si no se trata.
Esta enfermedad produce anomalías graves que pueden ir desde un cuadro clínico muy severo en aquellos casos donde la enzima falta por completo y se presenta un aumento en el tamaño del hígado (HEPATOMEGALIA), enfermedad hepática, calcificación de las glándulas adrenales que resulta en insuficiencia adrenal, llevando a la muerte en el primer año de vida. Existe el caso de mi hijo donde cuyos síntomas aparecen en la infancia o incluso en etapas posteriores cuyos hallazgos principales son la elevación de los lípidos y de la enzima hepáticas, así como el tamaño del hígado y del bazo. Las principales complicaciones en estos pacientes están relacionados con la arteriosclerosis que puede llevar a infartos o trombosis, el daño en el hígado que resulta en ictérica, infiltración con grasa, fibrosis y cirrosis, así como varices en el esófago y el compromiso del bazo que se asocia a anemia y disminución de las plaquetas, Sintomatología que ha afectado de manera grave a mi menor hijo, encontrándose frente a un delicado estado de salud y con múltiples padecimientos conforme a lo descrito de la patología, lo cual no le permite llevar por lo menos una mediana calidad de vida

Actualmente su tratamiento es con vital no disponible Sebelipasa Alfa