HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X (XLH)


 

Características

Es una enfermedad hereditaria, crónica progresiva, su prevalencia esperada es 1 caso por cada 20.000 persona.
La enfermedad consiste en la anormalidad en el proceso del metabolismo del fosforo, que se elimina en forma de fosfato del riñón, lo que reduce la cantidad de fosforo que llega a los huesos y a los dientes, llegando afectar tanto a niños como adultos. La pérdida del fosforo también se detecta en la sangre y los músculos alterando los niveles de energía.
Cuando se presenta en la niñez con deformaciones oseas es llamado raquitismo y en la edad adulta se presenta como osteomalacias o secuelas del raquitismo.
Es común que los términos Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma x, Raquitismo Ligado a X, Raquitismo Hipofosfatemico Familiar, Raquitismo Resistente a Vitamina D Y Osteomalacias se usen para referirse a la misma enfermedad.

Síntomas

  • Retraso en el inicio de la marcha
  • Deformidades de las extremidades inferiores (arqueamiento de las piernas y rodillas valgas)
  • Talla baja o disminución de la tasas de crecimiento
  • Abscesos dentales espontáneos
  • Dolor en los huesos, articulaciones y músculos
  • Debilidad muscular
  • Calcificación de tendones
  • Marcha de pato
  • Incremento de riesgo de fracturas
  • Rigidez de las articulaciones
  • Rodillas o muñecas más grandes de lo normal
  • En pacientes adultos se presentan las secuelas del raquitismo y osteomalacia (huesos blandos) que causa fragilidad y dolor.

Tratamiento

  • Los tratamientos disponibles pueden ir desde tratamientos farmacológicos como la sustitución del fosforo, vitamina D.
  • Cirugías
  • Actualmente hay una tecnología en salud, vital no disponible llamado BUROSUMAB

¿Qué es XLH?

XLH, o hipofosfatemia ligada a X, es una enfermedad hereditaria, progresiva y de por vida que puede afectar a los hijos y adultos independientemente de su edad.

Puede tener graves consecuencias en los huesos, músculos y dientes.

Hereditaria: La XLH es una enfermedad hereditaria y generalmente se presenta en familias.
Progresiva: Los nuevos síntomas de XLH pueden aparecer a cualquier edad y pueden empeorar con el tiempo. De por vida: las personas con XLH continuarán experimentando síntomas a lo largo de la vida.

¿Qué causa el XLH?

La pérdida de fosfato a través de los riñones reduce la cantidad de fósforo que puede llegar a los huesos y a los dientes.

Las personas con XLH producen demasiada cantidad de una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 23 o FGF23.

El exceso de FGF23 hace que los riñones pierdan fosfato a través de la orina, lo que lleva a niveles bajos de fósforo en la sangre, lo que se conoce como hipofosfatemia.

El bajo fósforo crónico hace que los huesos se vuelvan débiles y blandos. Los huesos débiles son la  causa subyacente de los síntomas de XLH.

PATRÓN DE HERENCIA XLH

Un padre con XLH transmitirá la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.

Una madre con XLH tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con XLH.

Aproximadamente 1/3 de los casos de XLH son espontáneos, lo que significa que no hay antecedentes familiares de XLH. Sin embargo, cualquier persona que tenga XLH puede pasarlo a sus hijos.

¿Qué signos y síntomas son indicativos de la XLH?

Los síntomas de la XLH varían de persona a persona y afectan a niños y adultos de manera diferente. A medida que avanza la enfermedad, pueden aparecer o empeorar nuevos síntomas. Si ha experimentado alguno de estos síntomas, es importante que hable con un médico con conocimiento sobre la XLH.

Niño: 

  • Raquitismo
  • Crecimiento retardado
  • Marcha retardada
  • Craneosinostosis (forma inusual de la cabeza)
  • Dolores de cabeza debidos a malformación de Chiari (donde el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal)

Niño y Adulto:

  • Estatura baja
  • Osteomalacia
  • Dolor en huesos y articulaciones
  • Piernas arqueadas o rodillas valgas
  • Marcha de pato
  • Rigidez de las articulaciones
  • Dolor muscular y debilidad
  • Abscesos dentales espontáneos
  • Rodillas o muñecas más grandes de lo normal

Adulto:

  • Fracturas y pseudofracturas
  • Entesopatía (Endurecimiento de tendones o ligamentos)
  • Osteoartritis
  • Estenosis espinal
  • Complicaciones dentales
  • Fatiga
  • Pérdida de la audición

¿Cómo se diagnostica la XLH?

Diagnosticar XLH puede ser complicado porque es una enfermedad rara. Es importante que encuentre médicos que tengan conocimiento sobre XLH y puedan identificar la enfermedad.

Un diagnóstico de XLH se basa en una combinación de antecedentes familiares, síntomas y hallazgos bioquímicos

Su médico tomará un historial familiar preguntando sobre otros miembros de su familia y si tienen síntomas similares.

Las piernas arqueadas o rodillas valgas en un niño puede alertar a los médicos que se necesitan pruebas.

Las pruebas bioquímicas pueden confirmar XLH, incluidas las pruebas que miden la cantidad de fósforo en la sangre y la orina. Su médico también puede tomar radiografías.

La prueba genética del gen PHEX puede usarse como evidencia de apoyo.

La XLH se diagnostica normalmente durante la niñez, generalmente durante los primeros 2 años de edad, cuando las piernas comienzan a soportar peso.

SABÍAS QUE ...

El equipo correcto de médicos y proveedores de atención médica puede hacer una diferencia en la atención que recibe. Varios médicos especialistas pueden diagnosticar y tratar XLH, entre los que se encuentran principalmente:
Nefrólogos: -médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones renales.
Endocrinólogos: -médicos que se especializan en afecciones hormonales.
Médicos genetistas: -médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones genéticas.
Cirujanos ortopédicos: -médicos que se especializan en el tratamiento quirúrgico de afecciones óseas.

¿Cómo manejar el XLH?

Recuerde, es importante encontrar el equipo de atención médica adecuado con el que pueda sentirse cómodo. Ellos pueden proporcionar atención personalizada, apoyo y educación sobre la enfermedad. Exprese sus inquietudes y hágales preguntas sobre XLH para aprender todo lo que pueda.

El manejo de XLH es diferente para niños y adultos.

En niños, el tratamiento tiene como objetivo:

  • Abordar problemas de crecimiento.
  • Corregir el raquitismo existente y mejorar la mineralización de huesos y dientes.
  • Corregir las deformidades de las piernas.
  • Mejorar la función física.
  • En adultos el tratamiento tiene como objetivo:
  • Reducir el dolor, la fatiga y la rigidez de los huesos, músculos y articulaciones.
  • Corregir deformidades de las piernas y fracturas.
  • Mejorar la salud ósea y dental.

En adultos el tratamiento tiene como objetivo:

  • Reducir el dolor, la fatiga y la rigidez de los huesos, músculos y articulaciones.
  • Corregir deformidades de las piernas y fracturas.
  • Mejorar la salud ósea y dental.

 Los tipos de atención que puede necesitar para el manejo adecuado de XLH incluyen:

  • Medicamentos o suplementos dietéticos.
  • Terapia física y ocupacional.
  • Manejo del dolor.
  • Cuidado dental.
  • Consulta de audiología.
  • Consejería genética.

 

SABÍAS QUE...

Los niños que tienen XLH deberán pasar de la atención pediátrica a la de adultos como adultos jóvenes. Los padres y los médicos pueden guiarlos ayudándoles a comprender su enfermedad y motivándolos a que se hagan cargo de su atención médica.

¿Qué hacer si sospechas de la XLH?

Si no está seguro de si usted o un ser querido tiene XLH, dé el siguiente paso y hable con su médico. Siga la siguiente lista de verificación para prepararse.

  • Sea proactivo.
  • Tome un papel activo en el cuidado de su salud. Esto significa hablar y buscar respuestas cuando surgen problemas.
  • Haga una lista de los síntomas.
  • Antes de su cita, tómese unos minutos para anotar todos sus síntomas actuales y pasados.
  • Conozca el historial de su familia.
  • Hable con los miembros de su familia y pregunte si a ellos u otros miembros de la familia se les ha diagnosticado XLH o si han experimentado síntomas de XLH. Mantenga notas de sus conversaciones y llévelas a su cita.
  • Organice su historial médico.
  • Cree una carpeta de registros de salud, e incluya los resultados de las pruebas, las notas de las visitas al consultorio, una lista actualizada de medicamentos y cualquier alergia conocida. Lleve la carpeta con usted.
  • Mantenga un registro de sus preguntas.
  • Lleve un cuaderno a cada cita y tome notas para recordar puntos importantes. Antes de la visita, escriba cualquier pregunta que pueda tener.
  • Pregunte por un especialista.
  • Si su médico no sabe acerca de XLH o cómo diagnosticarlo, pídale que lo refiera a un especialista con conocimiento sobre la XLH.
  • Transferencia de registros.
  • Una vez que haya encontrado un médico que se especializa en XLH, pídale a su institución o médico actual, una copia de su historia clínica que le servirá al nuevo especialista para conocer mejor su caso.