MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I
CARACTERÍSTICAS
Es una enfermedad de depósito lisosómico, hereditaria, perteneciente al grupo de las Mucopolisacaridosis que dependiendo de la gravedad de los síntomas, se divide en tres subtipos, es causada por el déficit de la enzima alfa-L-iduronidasa, que ayuda a descomponer las cadenas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, además, esta enfermedad es la más grave de los subtipos de MPS I y se caracteriza porque los que la padecen presentan retraso en su desarrollo, además de deterioro y pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas. Por otro lado, se presentan anomalías visuales por opacidad de la córnea, el lenguaje puede sufrir limitaciones debido la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua, el síndrome de túnel carpiano y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes, el bazo y el corazón a menudo se agrandan y se puede presentar problemas recurrentes de las vías respiratorias o los oídos, muchos de los pacientes que la padecen presentan un trono corto y se les presenta dificultades para estar sentados o sostener su cabeza.
TRATAMIENTOS
Medicamento Laronidasa
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III o SAN FILIPPO
ORIGEN
Comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, de carácter hereditario, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado.
SÍNTOMAS
Se presentan complicaciones neurológicas, de hiperactividad y trastornos progresivos en la conducta y motricidad, infecciones respiratorias, nasales, auditivas, de adenoides y amígdalas, pues sus amígdalas, adenoides y lengua se agrandan, bloqueando las vías respiratorias. Tienen imposibilidad de caminar, apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos, dificultad en el aprendizaje del lenguaje, problemas intestinales pueden generar que no controlen de esfínteres y diarreas constantes. Así mismo, encías anchas con dientes con espacios grandes, mal formación de los dientes y esmalte frágil, generando así caries e infecciones dentales severas y dolorosas. Las válvulas del corazón son débiles, lo que genera múltiples afecciones y requiere control anual para vigilar la necesidad de cirugía, hernias malformaciones óseas que generan dedos retorcidos, dislocación de cadera, genus valgum, entre otras.
TRATAMIENTO
El único tratamiento disponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con esta patología. A través de sesiones de fisioterapia y con la contribución de otros profesionales sanitarios se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV A o SINDROME DE MORQUIO
ORIGEN
Es una enfermedad de depósito lisosomal, de origen hereditario, con una prevalencia de uno (1) de cada 100.000 nacidos vivos, se considera una patología crónica de ALTO COSTO, ya que demanda varios servicios de salud al tiempo y de diferentes especialidades, pues de no mirarlas en conjunto implicaría un perjuicio para el paciente exponiendo su salud y su vida, causando daños permanentes e incluso su desatención podría desencadenar en hechos fatales.
SÍNTOMAS
Esta enfermedad es causada por la ausencia o baja producción de una encima (N-acetil galactosamina-6-sulfatasa), necesaria para la degradación de Queratán Sulfato como de Condroitin Sulfato. La falta de esta sustancia puede generar múltiples alteraciones sistémicas, complicaciones neurológicas, cambios esqueléticos progresivos y extremos sobre todo en las costillas y el pecho, pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias con una disminución de la curva de crecimiento del peso y la talla, causa malformaciones y además puede generar el deterioro de algunos órganos, afectando inminentemente la integridad física de mi hija y disminuyendo su expectativa de vida.
TRATAMIENTO
No tiene cura científicamente conocida, pero el avance de su enfermedad si puede detenerse a través del suministro del medicamento ELOSULFASE ALFA (VIMIZIN), el cual es considerado la ÚNICA ALTERNATIVA TERAPÉUTICA avalada para esta patología, la cual se aplica a través de la terapia de reemplazo enzimático con infusiones vía endovenosa, de acuerdo a prescripción.
Además de una serie de terapias, las cuales dependen de la condición del paciente como, son sesiones de hidroterapia, de caminatas, oftalmológicas entre otras.
Además de una serie de terapias, las cuales dependen de la condición del paciente como, son sesiones de hidroterapia, de caminatas, oftalmológicas entre otras.
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI o MAROTEAUX LAMY
ORIGEN
Es una enfermedad de depósito lisosomal y de carácter hereditario, la cual ha sido catalogada como de alto costo, cuya prevalencia es de uno (1) de cada 100.000 nacidos vivos lo que la consolida como una enfermedad huérfana o rara. La acumulación de estas sustancias dentro de los lisosomas de los pacientes llevan a un sinnúmero de alteraciones sistémicas
SÍNTOMAS
Se presentan complicaciones neurológicas, cambios esqueléticos progresivos y extremos sobre todo en las costillas y el pecho, pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias con una disminución de la curva de crecimiento del peso y la talla, causando malformaciones y además puede generar el deterioro de órganos, provocando afecciones respiratorias, renales y cardiacas
TRATAMIENTO
No tiene cura científicamente conocida, pero el avance de su enfermedad si puede detenerse a través del suministro del medicamento NAGLAZYME (GALSUFASA), el cual es considerado la ÚNICA ALTERNATIVA TERAPÉUTICA avalada para esta patología, la cual se aplica a través de la terapia de reemplazo enzimático con infusiones vía endovenosa, de acuerdo a prescripción médica.
Además de una serie de terapias, las cuales dependen de la condición del paciente como, son sesiones de hidroterapia, de caminatas, oftalmológicas entre otras.
Además de una serie de terapias, las cuales dependen de la condición del paciente como, son sesiones de hidroterapia, de caminatas, oftalmológicas entre otras.