Características
La lipodistrofia generalizada es un desorden raro, complejo y clínicamente heterogéneo caracterizado por la falta o perdida extendida de tejido adiposo subcutáneo en la mayoría de o en todas las partes del cuerpo, así como la perdida asociada de la función endocrina, resultando en una deficiencia de leptina relativa (es un mecanismo patogénico clave que es la base de la enfermedad metabólica grave y resistente al tratamiento en pacientes con lipodistrofia generalizada).
Existen dos tipos de lipodistrofia generalizada:
1- LIPODISTROFIA CONGENITA GENERALIZADA (CGL)
La CGL es un desorden recesivo autosómico caracterizado por una falta generalizada de tejido adiposo en el nacimiento o poco después (dentro del primer año de vida), y es acompañado por una musculatura prominente y venas subcutáneas.
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También conocida |
Síndrome de Berardinelli- Seip |
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Edad de surgimiento |
En el nacimiento o poco después |
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Características de presentación típicas |
Falta generalizada de grasa con aspecto muscular y características acromegaloides y hernia umbilical. |
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Áreas de perdida de grasa subcutánea |
Generalizadas, con falta total de grasa próxima |
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Áreas de perdida de grasa moderada o de exceso de grasa |
Ninguna |
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Anormalidades metabólicas |
Diabetes mellitus, resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia |
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Causa |
Genética |
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Características específicas femeninas |
Síndrome del ovario poliquistico, infertilidad |
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Otras características |
-Edad ósea avanzada -Retraso mental suave -Crecimiento acelerado en la infancia precoz -cardiomiopatía hipertrófica -acantosis nigricans -hiperfagia -nefropatías proteinuricas |
2-LIPODISTROFIA GENERALIZADA ADQUIRIDA (AGL)
La AGL es caracterizada por una perdida generalizada de tejido adiposo. A diferencia de la CGL, pacientes con AGL nacen con una distribución de grasa normal, sin embargo, pierden grasa de una manera generalizada con el paso del tiempo, típicamente iniciando en la infancia o adolescencia.
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Conocía también como |
Síndrome de Lawrence |
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Edad de surgimiento |
Infancia o adolescencia |
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Características de presentación típicas |
Falta extensa generalizada de grasa que es generalmente insidiosa (a lo largo de los años), pero, a veces, puede ser rápida (a lo largo de semanas); características acromegaloides. |
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Áreas de perdida de grasa subcutánea |
Cara, cuello, tórax y extremidades, así como palmas de manos y plantas de pies. |
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Áreas de perdida de grasa moderada o exceso de grasa |
Variación del grado de grasa intraabdominal |
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Anormalidades metabólicas |
Diabetes mellitus, resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia |
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Causa |
Presencia de enfermedades autoinmunes, especialmente dermatomiositis juvenil o paniculitis; también puede ser idiopática. |
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Características específicas femeninas |
Hirsutismo suave e irregularidad menstrual |
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Otras características |
-hepatosplenomegalia -acantosis nigricans -historia de inflamaciones nodulares subcutáneas blandas sugestivas de paniculitis precedentes al inicio de la lipodistrofia -presencia de otras enfermedades autoinmunes, tales como lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide o síndrome de sjögren -hiperfagia -nefropatías proteinuricas |
