Características y Síntomas
es una enfermedad genética, hereditaria, poco frecuente que se caracteriza por una deficiencia en la enzima denominada lipasa acida. Esta es fundamental para el metabolismo de los lípidos y su alteración lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos principalmente en el hígado, por esta razón es una enfermedad crónica, grave, incapacitante y potencialmente mortal si no se trata.
Esta enfermedad produce anomalías graves que pueden ir desde un cuadro clínico muy severo en aquellos casos donde la enzima falta por completo y se presenta un aumento en el tamaño del hígado (HEPATOMEGALIA), enfermedad hepática, calcificación de las glándulas adrenales que resulta en insuficiencia adrenal, llevando a la muerte en el primer año de vida. Existe el caso de mi hijo donde cuyos síntomas aparecen en la infancia o incluso en etapas posteriores cuyos hallazgos principales son la elevación de los lípidos y de la enzima hepáticas, así como el tamaño del hígado y del bazo. Las principales complicaciones en estos pacientes están relacionados con la arteriosclerosis que puede llevar a infartos o trombosis, el daño en el hígado que resulta en ictérica, infiltración con grasa, fibrosis y cirrosis, así como varices en el esófago y el compromiso del bazo que se asocia a anemia y disminución de las plaquetas, Sintomatología que ha afectado de manera grave a mi menor hijo, encontrándose frente a un delicado estado de salud y con múltiples padecimientos conforme a lo descrito de la patología, lo cual no le permite llevar por lo menos una mediana calidad de vida
Esta enfermedad produce anomalías graves que pueden ir desde un cuadro clínico muy severo en aquellos casos donde la enzima falta por completo y se presenta un aumento en el tamaño del hígado (HEPATOMEGALIA), enfermedad hepática, calcificación de las glándulas adrenales que resulta en insuficiencia adrenal, llevando a la muerte en el primer año de vida. Existe el caso de mi hijo donde cuyos síntomas aparecen en la infancia o incluso en etapas posteriores cuyos hallazgos principales son la elevación de los lípidos y de la enzima hepáticas, así como el tamaño del hígado y del bazo. Las principales complicaciones en estos pacientes están relacionados con la arteriosclerosis que puede llevar a infartos o trombosis, el daño en el hígado que resulta en ictérica, infiltración con grasa, fibrosis y cirrosis, así como varices en el esófago y el compromiso del bazo que se asocia a anemia y disminución de las plaquetas, Sintomatología que ha afectado de manera grave a mi menor hijo, encontrándose frente a un delicado estado de salud y con múltiples padecimientos conforme a lo descrito de la patología, lo cual no le permite llevar por lo menos una mediana calidad de vida
Tratamientos
Actualmente su tratamiento es con vital no disponible Sebelipasa Alfa