Es una enfermedad genética, hereditaria, crónica, grave, incapacitante y potencialmente mortal que se caracteriza por que la Fosfatasa Alcalina no específica de tejido (TNSALP) está ausente o es apenas detectable en los pacientes afectados. Si bien las diferencias en los patrones de herencia y las mutaciones causan variabilidad en la edad de inicio de los síntomas y en la gravedad de la enfermedad, todos los pacientes con Hipofosfatasia comparten el mismo defecto fisiopatológico: la incapacidad de mineralizar la matriz ósea (raquitismo u osteomalacia) debido a la falta de Fosfatasa Alcalina. Este defecto primario en los bebes y niños, solo o acompañados con perturbaciones metabólicas asociadas puede inducir la Deformidad Ósea, un Deterioro en el crecimiento y la disminución del desempeño motor. Este mecanismo fisiopatológico primario puede inducir rápidamente daño progresivo a múltiples órganos vitales, por ejemplo, insuficiencia respiratoria, debido a una inadecuada ventilación causada por las costillas raquíticas, convulsiones ocasionadas por una deficiencia en el SNC en la vitamina B6 funcional y retrasos en el desarrollo.

• Fragilidad ósea
• Retraso en el crecimiento
• Talla baja
• Deformidades esqueléticas
• Cierre prematuro de las fontanelas (craneosinostosis)
• Problemas dentales que incluyen una pérdida prematura de los dientes.