La Hipofosfatasia es una enfermedad genética, hereditaria,

que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y los dientes. Se debe a la deficiencia de una enzima denominada Fosfatasa Alcalina, que es la encargada del metabolismo del Fósforo. Los pacientes afectados por esta patología pueden verse afectados por diferentes grados de severidad, presentándose seis formas clínicas: perinatal letal, infantil, pediátrica, adulta, odontohipofosfatasia y la perinatal benigna. Durante la infancia las principales manifestaciones incluyen fragilidad osea, retraso en el crecimiento, talla baja, deformidades esqueléticas, cierre prematuro de las fontanelas (craneosinostosis) y problemas dentales que incluyen una perdida prematura de los dientes, debido a una cantidad insuficiente del cemento que los une a la encía y caries severa. Los trastornos del metabolismo pueden llevar a daño a nivel renal asociado.

El diagnostico se hace con unos síntomas sugestivos de la enfermedad asociados a una disminución de la enzima Fosfatasa Alcalina. De igual forma se puede realizar el análisis del gen ALPL que es el que se encuentra alterado en esa patología.

Una vez se instaura el diagnostico el paciente debe ser manejado de una manera multidisciplinaria para manejar todas las manifestaciones de la entidad. Actualmente se encuentra disponible una terapia en la cual se reemplaza la enzima deficiente, STRENSIQ (Asfotase alfa), la cual se ha demostrado que disminuye de manera considerable las complicaciones asociadas a esta patologia, con una mejoría considerable en la sobrevida de los pacientes, reducción significativa en el uso de soportes ventilatorios y disminución de las manifestaciones a nivel de los huesos en los pacientes afectados. Este tratamiento debe ser suministrado de manera continua durante toda la vida del paciente.

Sin tratamiento esta es una enfermedad que evoluciona de manera progresiva y conduce a complicaciones pulmonares y severas deformidades de los huesos, que incluso podrían llevar a la muerte del paciente.