La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria

que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones de colesterol en la sangre, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), las cuales no pueden ser eliminadas del hígado debido a la ausencia de receptores, que no consiguen sacar el colesterol de la sangre, por lo que este dura mucho tiempo circulando y se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos lo que causa que el colesterol LDL aumenta entre 2 – 3 veces causando muerte prematura si el paciente no es diagnosticado y tratado a tiempo.

La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de  presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad.


 

Clases de HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Heterocigota: Uno de los dos alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. Es el tipo de HF más frecuente. Niveles de LDL <193 <500.

Homocigota: Ambos alelos están defectuosos lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL. Se estima prevalencia de 1 en un millón. Niveles de LDL >500.


SIGNOS Y SÍNTOMAS

  • Se debe sospechar de HF en cualquier persona que tenga niveles de colesterol LDL > 300.
  • Antecedentes de HF en familiares de primer y segundo grado.
  • Infarto de miocardio u otra enfermedad vascular ateroesclerótica en edades tempranas.  55 en hombres y 60 en mujeres.
  • Arco corneal
  • Xantomas tendinosos