Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades huérfanas (raras) de baja prevalencia, que se generan por la deficiencia de enzimas que causan acumulación en el lisosoma de sustancias que intervienen en el metabolismo de los mucopolisacaridos o glicosoaminoglicanos (GAG).

El diagnóstico de MPS lo realizan médicos especialistas teniendo en cuenta la clínica (signos y síntomas que presenta el paciente) y la realización de exámenes de laboratorio en sangre y orina. La determinación enzimática que realizan los laboratorios especializados permite conocer el tipo de MPS.

Cuanto antes se confirme el diagnóstico y se dé inicio al tratamiento, mejores serán los resultados y se podrán evitar complicaciones de la enfermedad.
Actualmente los tratamientos disponibles para MPS son terapias de reemplazo Enzimático (TRE), donde se reemplaza la enzima faltante de forma periódica y se presenta una mejoría significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Los tratamientos disponibles pueden variar en tolerabilidad y efectividad de un caso a otro. Cada caso es único y debe ser tratado de forma individual.
Los pacientes con MPS deben recibir tratamiento multidisciplinario que incluya: tratamiento terapéutico o paliativo, manejo de síntomas, rehabilitación integral, terapia física, soporte nutricional y todas las medidas necesarias para el mejoramiento de la calidad de vida.
Si eres paciente diagnosticado con Mucopolisacaridosis, recuerda que tienes el derecho de recibir una atención oportuna y adecuada.

• Enfermedad hereditaria
• Enfermedad crónica
• Enfermedad huérfana
• Enfermedad progresiva
• Enfermedad degenerativa
• Prevalencia esperada: de 1 caso por cada 80.000 a 100.000 habitantes